GS-TS-BS. Nguyễn Sào Trung (Đại học Y Dược TP.HCM; Phó chủ tịch Hội Giải phẫu bệnh – Tế bào bệnh học Việt Nam; Phó chủ tịch Hội Y học TP.HCM) từ lâu được giới y khoa, người bệnh và báo chí quý trọng cả về y lý, y thuật cùng y đức. Ông được xem là chuyên gia hàng đầu về giải phẫu bệnh, điều trị ung bướu…
Trong những năm gần đây, cùng với phát triển kinh tế nhiều người đã quan tâm hơn đến sức khỏe, định kỳ đến các cơ sở y tế để khám tổng quát, tầm soát bệnh. Trong các bệnh muốn được tầm soát, có ung thư. Từ đây, nhiều câu hỏi được đặt ra:
Hiện nay có nhiều cơ sở y tế mở ra các gói tầm soát ung thư, trong đó có dịch vụ thử máu tìm dấu ấn (marker) ung thư, được cho là chất chỉ điểm ung thư. Vậy, dấu ấn, hoặc chất chỉ điểm ung thư, là gì? Chất này được phát hiện như thế nào? Xét nghiệm máu tìm dấu ấn ung thư có được xem là phương tiện tầm soát ung thư không? Việt Nam đã có đầy đủ các xét nghiệm dấu ấn ung thư chưa? Những loại dấu ấn ung thư nào phổ biến nhất người bệnh cần chú ý?
Có ý kiến cho rằng dấu ấn ung thư có thể cho kết quả âm tính giả vì phụ thuộc chất lượng mẫu thử, chất lượng phòng xét nghiệm… Điều này có đúng không? Khi xét nghiệm máu, kết quả chỉ số dấu ấn ung thư tăng thì có thể hiểu chắc chắn bị ung thư chưa? Người bệnh nên ứng xử như thế nào khi bất ngờ phát hiện chỉ số dấu ấn ung thư tăng và cần lưu ý gì để không bị lạm dụng dấu ấn ung thư trong tầm soát?…
Dấu ấn ung thư là gì?
Bướu, bao gồm bướu lành và ung thư, hình thành từ tình trạng sinh sản phát triển quá mức của một loại tế bào nào đó trong cơ thể. Cơ thể của mỗi người có rất nhiều loại tế bào khác nhau nên cũng có nhiều loại bướu khác nhau.
Tế bào bướu, bướu lành và ung thư, khi sinh sản, phát triển quá mức có thể sản xuất ra một hay nhiều chất đặc biệt, thường là các protein, với lượng nhiều hơn bình thường. Các chất này được gọi chung là dấu ấn bướu (tumor markers) nhưng thường bị gọi không đúng là dấu ấn ung thư.
Dấu ấn bướu, do đó sẽ có nhiều nhất ngay trong khối bướu, được đưa vào trong dòng máu. Từ dòng máu, dấu ấn này đi khắp cơ thể, ra đến các mạch máu ở ngoại biên. Bất kỳ loại bướu nào, ở bộ phận nào của cơ thể, cũng đều tiếp xúc với dòng máu nên máu là nơi có thể tìm thấy dấu ấn của tất cả các loại bướu. Để tìm các dấu ấn này, chỉ cần rút một ít máu từ các tĩnh mạch ở bất kỳ nơi nào, dễ lấy nhất là ở tay hay chân.
Ngoài bướu và máu, dấu ấn bướu cũng có khi được thải ra trong nước tiểu, trong các loại dịch tiết khác như nước mắt, nước bọt, nước mũi, dịch não tủy, dịch ổ bụng, dịch màng phổi… Tuy nhiên, trong các chất dịch này chỉ có thể tìm thấy loại dấu ấn riêng của nơi tiết ra chất dịch đó. Ví dụ: nước tiểu chỉ có thể chứa dấu ấn bướu của thận, bàng quang. Vì vậy, để tìm dấu ấn bướu, máu là chất thường được lấy nhất.
Thông thường, tế bào ung thư có lượng tế bào sinh sản rất nhiều và rất nhanh so với tế bào bướu lành nên nồng độ dấu ấn trong máu của những người mắc ung thư thường cao hơn nhiều so với trong máu của người mắc bướu lành. Đặc biệt, khi ung thư tiến triển nặng, nồng độ dấu ấn bướu tương ứng thường tăng rất cao, dễ đo được trong máu ngoại biên. Có lẽ vì vậy, người ta hay dùng thuật ngữ dấu ấn ung thư thay cho dấu ấn bướu. Cũng cần biết thêm rằng: có một số tình trạng bệnh không phải bướu, tế bào của các bệnh này cũng tiết ra dấu ấn bướu.
Nhiều dấu ấn bướu trong máu
Loại dấu ấn đầu tiên được dùng trong chẩn đoán ung thư là hCG trong ung thư của nhau thai. Sau đó hCG cũng được dùng để chẩn đoán và theo dõi ung thư tế bào mầm của buồng trứng và tinh hoàn. Từ ứng dụng của hCG, người ta đã không ngừng nghiên cứu để tìm ra những dấu ấn bướu khác cho các loại bướu khác.
Từ năm 1965, CEA được tìm ra cho ung thư đại tràng, sau đó là CA 19-9 cho ung thư đại tràng và ung thư tuyến tụy, CA 15-3 cho ung thư vú, CA 125 cho ung thư buồng trứng… Đến nay, có rất nhiều dấu ấn được sử dụng, “đại diện” cho các loại ung thư có liên quan. Dưới đây là một số dấu ấn thường “được” đề nghị thử:
- AFP: có trong ung thư đại tràng, ung thư buồng trứng, ung thư gan, các bướu của tinh hoàn, ung thư tuyến tụy, ung thư phổi, ung thư dạ dày, ung thư cơ tim, ung thư vú, viêm gan, xơ gan, bệnh gan do rượu, tình trạng tắc nghẽn đường mật…
- hCG: có trong ung thư của nhau thai, ung thư tế bào mầm của buồng trứng và tinh hoàn, ở người đang mang thai thường hoặc thai ngoài tử cung, khi mắc bệnh truyền nhiễm của cơ quan sinh dục…
- CA 15-3: có trong ung thư vú, tuyến tụy, phổi, buồng trứng, đại trực tràng, và một số bệnh lành tính của vú…
- CA 125: có trong ung thư buồng trứng, ung thư thân tử cung, ung thư dạ dày, ung thư tuyến tụy, ung thư phổi, xơ gan, viêm gan, viêm nội tâm mạc, lạc nội mạc tử cung, lúc mới mang thai, viêm vùng chậu, đang có kinh, nang lành tính của buồng trứng…
- CA 19-9: có trong ung thư đại tràng, ung thư tuyến tụy, ung thư buồng trứng, ung thư đường mật, ung thư túi mật, ung thư vú, viêm tụy, một số bệnh lành tính của dạ dày – ruột…
- Calcitonin: có trong một loại ung thư tuyến giáp, trong một số bệnh lành tính của tuyến giáp…
- CEA: có trong ung thư đại tràng, ung thư buồng trứng, ung thư gan, ung thư tinh hoàn, ung thư tuyến tụy, ung thư phổi, ung thư dạ dày, ung thư cơ tim, ung thư vú, nang lành tính của buồng trứng…
- LDH: có trong ung thư hạch, ung thư buồng trứng, ung thư xương, ung thư tinh hoàn, nhồi máu cơ tim, viêm gan, nhồi máu thận, suy thận cấp, ghép thận, viêm tụy cấp, nhồi máu phổi, tắc mạch phổi…
- PSA: có trong ung thư tuyến tiến liệt, tăng sinh lành tính tuyến tiền liệt, viêm tuyến tiền liệt.
- PAP: có trong ung thư tuyến tiền liệt, bệnh loãng xương, tình trạng cường tuyến cận giáp.
- Thyroglobulin: có trong ung thư tuyến giáp, ung thư đại tràng, ung thư cổ tử cung, ung thư vòi trứng, ung thư tuyến tụy, ung thư phổi, ung thư vú…
- DR70: có trong ung thư đại tràng, ung thư gan, ung thư tuyến tụy, ung thư thực quản, ung thư dạ dày…
- CYFRA 21.1: có trong ung thư phổi, ung thư thực quản, ung thư vú, ung thư tuyến tụy, ung thư cổ tử cung, ung thư bàng quang…
- SCC: có trong ung thư cổ tử cung, trong một số bệnh lành tính và bướu lành của da…
Kỳ vọng và lạm dụng xét nghiệm
Trong thời gian đầu, lúc mới tìm ra, xét nghiệm định lượng dấu ấn bướu được xem như một tiến bộ thần kỳ và được kỳ vọng là phương tiện hữu hiệu trong việc tầm soát, phát hiện sớm và chẩn đoán bệnh ung thư. Khi mới có dấu ấn đầu tiên hCG đến lúc có CEA, CA 125, CA 15-3… các dấu ấn này đã được dùng rộng rãi, kể cả cho những người không hề có dấu hiệu nghi ngờ ung thư, không hề thuộc nhóm có nguy cơ cao bị ung thư.
Từ vài năm nay, ngành y, nhất là ngành ung bướu học đã nhận thấy rằng xét nghiệm định lượng dấu ấn bướu trong tầm soát, phát hiện sớm và chẩn đoán bệnh ung thư chỉ hữu ích trong một số tình huống mà thôi.
Việc lạm dụng xét nghiệm này phổ biến đến nỗi có những người chỉ đi khám sức khỏe định kỳ cũng “được” làm cùng lúc nhiều loại dấu ấn, với lý do “phát hiện sớm ung thư”. Nhưng, theo thời gian, từ vài năm nay, ngành y, nhất là ngành ung bướu học đã nhận thấy rằng loại xét nghiệm này cũng chỉ hữu ích trong một số tình huống mà thôi.
Hầu hết không thể giúp tầm soát, phát hiện sớm ung thư
Tầm soát ung thư là tìm ra những người mắc bệnh ung thư trong một cộng đồng. Phát hiện sớm ung thư là tìm thấy ung thư ở giai đoạn sớm, chưa xâm nhập lan tràn đến bộ phận khác, với nhiều khả năng được trị khỏi. Dù mục đích ban đầu của xét nghiệm định lượng dấu ấn bướu là giúp tầm soát và phát hiện sớm ung thư, nhưng cho đến nay, rất ít dấu ấn bướu có thể đạt mục đích này, bởi vì:
Mọi người đều có một lượng nhỏ các dấu ấn bướu trong máu. Nồng độ các dấu ấn bướu chỉ tăng cao hơn bình thường khi cơ thể đã có một lượng khá lớn tế bào ung thư (nghĩa là ung thư không còn ở giai đoạn sớm nữa). Nhiều bệnh nhân dù có ung thư vẫn có nồng độ dấu ấn bướu bình thường. Mỗi dấu ấn không đại diện cho một loại ung thư nhất định mà có thể có trong nhiều loại ung thư, có khi có cả trong bướu lành và bệnh lành tính.
Ngay cả khi nồng độ dấu ấn tăng cao hơn bình thường cũng chưa chắc bệnh nhân bị ung thư. Ví dụ, nồng độ CA 125 có thể tăng cao khi bệnh nhân có bệnh phụ khoa lành tính chứ không bị ung thư buồng trứng. Có những loại ung thư không sản xuất ra dấu ấn ung thư, hoặc cho đến đầu năm 2020 người ta vẫn chưa tìm ra dấu ấn ung thư của các loại này… Như vậy, hầu hết dấu ấn không thể giúp tầm soát và phát hiện sớm ung thư, ngoại trừ một số ít ung thư. Hiện nay, có ba dấu ấn tạm được dùng để phát hiện sớm ung thư, dù việc dùng rộng rãi các dấu ấn này vẫn còn nhiều tranh cãi.
Dấu ấn thứ nhất là PSA. Bởi vì PSA chỉ được sản xuất bởi tuyến tiền liệt, tăng cao khi tuyến này có bệnh và tăng cao ngay cả trong giai đoạn sớm của ung thư tuyến tiền liệt. Nhưng, cũng không nên xét nghiệm định lượng PSA cho tất cả đàn ông với mục đích tầm soát vì: chỉ có 20-30% bệnh nhân có PSA cao là có ung thư thật sự; PSA cũng có thể tăng cao trong những trường hợp bệnh lành tính khác (như tăng sinh lành tính hoặc viêm tuyến tiền liệt); cũng có khi PSA vẫn bình thường trên bệnh nhân mắc ung thư tuyến tiền liệt.
Dấu ấn thứ hai được sử dụng hạn chế với mục đích phát hiện sớm là AFP cho những người có viêm gan, nhất là viêm gan siêu vi B và C.
Dấu ấn thứ ba là CA 125, đôi khi cũng được dùng để tầm soát ung thư buồng trứng ở những phụ nữ có nguy cơ cao mắc loại ung thư này.