Nhiễm sắc thể là vật thể di truyền tồn tại trong nhân tế bào, thể hiện giới tính con người. Ngoài những gì đã biết, khoa học vừa phát hiện nhiều điều thú vị về phân tử đặc biệt này trong cơ thể con người.
1. Khám phá lạ về nhiễm sắc thể của người cổ đại
Hàng ngàn năm trước, tổ tiên của con người có sự “giao thoa” với người Neanderthal. Điều này khiến loài vượn sau đó đã tuyệt chủng, nhưng lại có tới 4% ADN của chúng tồn tại ở nhóm người không phải người châu Phi hiện đại.
Năm 2016, Đại học Stanford của Mỹ đã nghiên cứu về sự giao thoa nhiễm sắc thể X và Y của người Neanderthal với người hiện đại và phát hiện thấy rằng mọi gien bất thường từ tổ tiên đều có nguồn gốc từ nhiễm sắc thể X, riêng nhiễm sắc thể Y của người Neanderthal lại bị thiếu trong các mẫu được nghiên cứu.
Nhóm đề tài đã tiến hành nghiên cứu một người đàn ông Neanderthal chết ở Tây Ban Nha cách đây khoảng 49.000 năm.
Nhiễm sắc thể của người đàn ông này cho thấy nhiều điều, lý giải nguyên nhân nhiễm sắc thể Y bị biến mất.
Nhiễm sắc thể của người đàn ông này chứa 3 gien tương tự nhóm người có phản ứng miễn dịch ở phụ nữ mang thai, gây ra thủ phạm làm sảy thai. Nhiễm sắc thể Y ở người Neanderthal Y bị mất khiến người Neanderthal khó có khả năng sinh con trai.
Cũng qua nghiên cứu, các nhà khoa học phát hiện thấy hiện tượng thắt cổ chai trong nhiễm sắc thể của đàn ông thời cổ đại.
Điều này dẫn đến hiện tượng tuyệt chủng đàn ông cách đây 5.000 đến 7.000 năm về trước tại châu Âu, châu Á và châu Phi, gây mất cân bằng giới tính, 17 phụ nữ mới có 1 nam giới.
Hiện tượng thắt cổ chai (Male Bottleneck) chính thức được xác định vào năm 2015, trả lời nhiều giả thuyết lâu nay được đưa ra về sự diệt vong của giống đực. Nào là do tự nhiên, do đàn ông có nhiều quyền lực v.v…
Một nghiên cứu được công bố năm 2018 đã tìm thấy câu trả lời: đó là chiến tranh giữa các gia tộc.
Theo đó, nếu các gia tộc tàn sát lẫn nhau thì toàn bộ nam giới của một gia tộc yếu khác sẽ bị diệt vong, nhưng trong thực tế, đàn ông của các gia tộc này không mất gốc, nhiễm sắc thể Y trở nên ít ỏi hơn.
Chỉ dấu “nhiều nam giới, ít dòng họ” giống như một sự tuyệt chủng hàng loạt. Kịch bản duy nhất tạo ra hiện tượng “thắt cổ chai” nhiễm sắc thể Y chính là cuộc chiến giữa các gia tộc để triệt hạ lẫn nhau gây ra.
2. Ảnh hưởng của giới tính thứ ba
Trong một thời gian dài, nguồn gốc giới tính được cho là tuân theo một công thức đơn giản. Nếu người cha truyền nhiễm sắc thể Y, đứa con sẽ là trai và nếu không đưa trẻ sẽ là gái.
Năm 2018, các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra một ảnh hưởng thứ ba ngoài X và Y. Đó không phải là một nhiễm sắc thể khác mà là một bộ điều chỉnh di truyền.
Chúng quẩn quanh trên một thứ mà trước đây được gọi là ADN rác (Junk DNA). ADN rác này không có gien, các yếu tố điều chỉnh của nó ảnh hưởng đến hành vi của các gien nên đến thời điểm quyết định giới tính, yếu tố điều chỉnh mới lộ ra và phát triển mạnh hơn.
Do yếu tố điều chỉnh không có khả năng can thiệp vào quá trình hình thành giới nên khi xảy ra, em bé thường được sinh ra với các đặc điểm liên giới, mang cả đặc tính nam lẫn nữ.
Bất chấp ảnh hưởng xấu này, yếu tố tăng cường gien mới có thể giúp làm sáng tỏ những tình trạng liên giới tính; bí ẩn này hiện khoa học hiện đại vẫn chưa hiểu hết.
Một trong những ảnh hưởng giới tính thứ ba được báo chí nhắc đến gần đây là hiện tượng “làng 3 giới tính” Salinas, ở tỉnh Barahona thuộc Cộng hòa Dominica, làng có khoảng 100 trẻ sinh ra ban đầu là gái nhưng vào tuổi dậy thì lại biến thành trai.
Hiện tượng lạ này khiến các bậc cha mẹ bối rối bởi khi mới sinh, chúng được đặt tên như con gái, nhưng sau lại phải đổi thành tên con trai.
Đến tuổi dậy thì, testosterone phát triển mạnh, khiến bộ phận sinh dục phát triển thành nam giới. Ngoài ra, chiều cao, râu và tinh hoàn cũng phát triển theo khiến chúng chuyển thành đàn ông đích thực.
Những đứa trẻ nói trên được gọi là Guevedoces, thuật ngữ để chỉ tình trạng xuất hiện dương vật lúc 12 tuổi, khi mới sinh là nữ nhưng không bao giờ là nữ.
Theo Viện Y học Quốc gia Mỹ (NIH), Guevedoces là một hiện tượng từng được đề cập vào đầu thập niên 1970. Trẻ em mắc bệnh này là nam giới di truyền, có nghĩa là chúng có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y.
Tuy nhiên, khi còn trong bụng mẹ, một đột biến gien ngăn cơ thể chúng chuyển đổi nội tiết tố nam testosterone thành một loại hormone có tên dihydrotestosterone hay DHT.
Do DHT chịu trách nhiệm cho sự phát triển của các cơ quan sinh dục nam nên nếu thiếu DHT có nghĩa là các cơ quan nam không phát triển đúng cách.
Khi được sinh ra, hình hài bên ngoài bộ phận sinh dục trông giống nữ hoặc trong một số trường hợp có vẻ không rõ ràng. Nhưng đến tuổi dậy thì, Guevedoces lại thiên về nam giới hay con đực do sự gia tăng testosterone.
Cơ thể dường như đáp ứng với mức testosterone cao này nên dương vật và bìu phát triển to ra, và các đặc điểm giới tính thứ cấp, như tăng khối lượng cơ bắp và giọng nói trầm cũng bắt đầu xuất hiện.
Đàn ông mắc bệnh, chính thức được gọi là thiếu 5-alpha reductase, thường vô sinh và không phát triển nhiều lông trên mặt hoặc cơ thể.
3. Nhiễm sắc thể liên quan đến sự không chung thủy
Năm 2012, hài cốt của vua Anh Richard III đã được tìm thấy dưới một bãi đậu xe ở Leicester. Hài cốt 500 năm tuổi này được giám định ADN, mẫu ADN giống với mẫu lấy từ một họ hàng xa còn sống của ông.
Vua Richard III được chôn trong một ngôi mộ khá nông, không có cả quan tài lẫn vải liệm. Quan sát kỹ hài cốt cho thấy vị vua xấu số đã bị trói vào lúc chôn do phần xương bị tổn hại nặng.
Các nhà khoa học còn tìm thấy tổng cộng 10 vết thương trên thi hài, trong đó có vết 8 ở đầu, điều đó cho thấy dường như nhà vua đã mất mũ sắt bảo vệ.
Trước đó, các tư liệu lịch sử viết rằng nhà vua đã được chôn tại một nhà thờ ở Leicester, nhưng tòa nhà này sau đó đã bị phá hủy nên hậu thế đã quên mất vị trí. Hai năm sau, các nhà di truyền học đã xác nhận danh tính của ông và quyết định tìm hiểu các hậu duệ nam của nhà vua.
Ban đầu, người ta hy vọng mọi việc sẽ diễn ra suôn sẻ, tức những người tự xưng là hậu duệ còn sống thuộc dòng dõi vua Richard III sẽ đúng những gì họ tuyên bố, song câu chuyện lại không diễn ra theo cách như đã giả định.
Nghiên cứu năm 2014 cho thấy dòng dõi đằng ngoại của vua Richard qua chị gái của nhà vua, công chúa Anne xứ York không bị gián đoạn, và trên thực tế, có hai người còn sống hiện nay là hậu duệ trực tiếp về đằng mẹ của công chúa Anne.
Tuy nhiên, khi phân tích nhiễm sắc thể Y của vua Richard, người ta thấy rõ dấu vết của sự ngoại tình. Không có sự phù hợp với bất kỳ người nào còn sống.
Một dòng Y bị gián đoạn có nghĩa là người cha sinh học của ai đó không phải là người cha ghi trong giấy khai sinh.
Các nhà nghiên cứu không thể xác định được chính xác người mẹ nào đã ngoại tình hay đứa trẻ cụ thể là ai.
Nhưng các nhà khoa học đã thu hẹp diện nghi vấn: ở đâu đó giữa Richard III (1452-1485) và Công tước Beaufort đệ ngũ, Henry Somerset (1744-1804) đã có một người cha bị cắm sừng.
Vua Richard III (1452-1485) là vua Anh từ năm 1483 tới khi ông qua đời. Ông là vị vua cuối cùng của vương tộc York, và thất bại của ông trong trận Bosworth đã chứng kiến đỉnh cao của cuộc chiến tranh Hoa Hồng cũng như sự cáo chung của vương triều Plantagenet. Sau khi vua anh Edward IV chết, ông làm giám quốc cho vua Edward V.
Ít lâu sau, ông giam Edward và em trai là Richard vào tháp London rồi tự lập làm vua ngày 6-7-1483. Sau khi tử trận, vua Richard III được chôn cất vội vàng dưới nhà thờ Greyfriars ở trung tâm Leicester .
4. Nhiễm sắc thể X và Y cũng liên tục tiến hóa
Nhiễm sắc thể Y là giới tính nam hay “đàn ông” trong cặp nhiễm sắc thể giới tính. Nó cũng có luôn công tắc chuyển mạch để quyết định giới tính của đứa trẻ.
Nếu Y được truyền sang, kết quả XY sẽ cho ra đời một bé trai và khi nhiễm sắc thể X của người nam tham gia, kết quả XX sẽ là một bé gái.
Như trên đã đề cập, trong quá trình tiến hóa nhiễm sắc thể này bắt đầu có vấn đề. Ví dụ, khi động vật có vú đầu tiên xuất hiện cách đây 166 triệu năm, nhiễm sắc thể Y có cùng kích thước với X và đều có chứa tất cả các gen như nhau.
Theo thời gian, nhiễm sắc thể Y có chiều hướng độc thân và độc quyền trong khi đó các những nhiễm sắc thể khác lại đều có đôi.
Trong mọi thế hệ, gen đều bị xáo trộn để đào thải những đột biến gây hại và tình trạng độc thân lại không làm được điều nói trên.
Do không có sự xáo trộn nên Y đã mất đi nhiều gen khiến nó trở thành nhiễm sắc thể duy nhất không cần thiết cho sự sống.
Nhưng ngay cả khi Y biến mất, đàn ông cũng sẽ không bị tuyệt chủng. Bằng chứng là nhiều động vật có vú đực khác đã mất nhiễm sắc thể Y, nhưng đổi lại gen chuyển mạch của chúng lại có thể chuyển sang nhiễm sắc thể khác.
Đáng buồn, cơ chế này lại làm tăng sự thoái hóa, tạo ra bộ nhiễm sắc thể giới tính mới chỉ có chức năng sao chép y chang một nhiễm sắc thể đơn.
Trong khi nhiễm sắc thể Y tiến hóa xấu thì nhiễm sắc thể X cũng có những tiến hóa mang tính bí ẩn.
Nhiễm sắc thể X có khả năng đề kháng đột biến; điều khó hiểu nhất là các gien của nó chỉ hoạt động trong một số ít mô nhất định của con người.
Trong hơn 10 năm, các nhà khoa học không thể giải thích tại sao nhiễm sắc thể X lại khác biệt. Năm 2016, khoa học đã tìm được câu trả lời, nó xuất hiện dưới dạng biểu hiện gien. Quá trình này chuyển thông tin di truyền thành các đặc tính có thể quan sát được.
Nói cụ thể hơn, các gien trên nhiễm sắc thể X không hoạt động mạnh trong nhiều mô của con người. Một số gien cần biểu hiện nhanh, ví dụ như khi chúng ta cần nhiều oxy hơn, các gien tạo ra nhiều tế bào máu sẽ được biểu hiện nhanh chóng.
Nghiên cứu cho thấy, X kìm hãm biểu hiện gien, hầu hết các gien siêu tốc đã rời bỏ nó và di chuyển đi nơi khác theo thời gian phù hợp.
Đổi lại, nhiễm sắc thể X lại trở thành đích đến cho các gien từ các nhiễm sắc thể khác lười hoạt động, đó là lý do tại sao bộ gien trên nhiễm sắc thể X hiện tại gần như không hoạt động so với bộ gien trên các nhiễm sắc thể khác.
