Mọi người ít nhiều bị ảnh hưởng bởi gien nên mới có người cao, người lùn, người trắng, người đen, người đẹp và người xấu, người khỏe mạnh hay ốm yếu… Kiến thức về gien còn hạn chế nên nhiều loại bệnh đến nay y học chưa chế ngự được, thậm chí cả những điều lạ liên quan đến gien khoa học vẫn chưa lý giải được hết.
Vài nét về gien
Theo Bách khoa thư mở, gien là thuật ngữ được nhà thực vật, sinh lý và di truyền học người Đan Mạch Wilhelm Johannsen nhắc đến lần đầu tiên năm 1905. Nó có gốc từ tiếng Hy Lạp cổ có nghĩa là thế hệ con cháu và sinh sản. Gien là một trình tự ADN hoặc RNA mã hóa cho một phân tử có chức năng chuyên biệt. Trong quá trình biểu hiện gien, trước tiên ADN được sao chép sang RNA.
Phân tử RNA hoặc là có chức năng biệt hóa trực tiếp hoặc là khuôn mẫu trung gian để tổng hợp nên protein thực hiện một chức năng nào đó. Sự chuyển giao gien đến các sinh vật thế hệ con cháu là cơ sở của tính thừa kế các tính trạng kiểu hình. Các gien tạo thành từ các trình tự ADN khác nhau gọi là kiểu gien. Kiểu gien cùng với các yếu tố môi trường và phát triển xác định lên tính trạng kiểu hình.
Đa số các tính trạng sinh học chịu ảnh hưởng bởi nhiều gien cũng như tương tác gien với môi trường. Một số tính trạng di truyền có thể trông thấy ngay tức thì, ví dụ như màu mắt, màu da, một số khác thì không như nhóm máu, nguy cơ mắc các bệnh hoặc vô vàn các quá trình sinh hóa cơ bản tạo nên sự sống khác.
Gien có thể thu nạp các đột biến sinh học nằm trong trình tự của chúng, dẫn đến những biến thể gọi là các allele trong quần thể. Các allele này mã hóa một số phiên bản hơi khác của cùng một protein, làm biểu hiện tính trạng kiểu hình khác nhau. Việc sử dụng thuật ngữ “có một gien”, “các gien tốt”, “gien màu tóc”… được nhắc tới là hàm ý nói về một allele khác của cùng chung một gien. Khái niệm gien liên tục được tinh chỉnh để cho phù hợp với những hiện tượng mới khám phá gần đây.
Ví dụ: các vùng điều hòa của một gien có thể nằm rất xa các vùng mã hóa của nó, và các vùng mã hóa này có thể đan xen với các đoạn exon. Một số virus lưu trữ bộ gien của chúng trong RNA thay vì ở ADN và một số sản phẩm gien là những RNA không mã hóa có chức năng chuyên biệt. Do đó, theo nghĩa rộng, gien là bất cứ đoạn locus di truyền, đoạn trình tự trong bộ gien ảnh hưởng tới các tính trạng của sinh vật được biểu hiện thành sản phẩm chức năng hoặc tham gia điều hòa biểu hiện gien.
5 cách gien tác động đến cuộc sống con người
1. Muỗi cắn nhiều là do gien?
Khi nghiên cứu câu hỏi, tại sao có người bị muỗi cắn nhiều hơn những người khác, khoa học phát hiện một số biến thể di truyền hoặc sau khi uống bia, khiến cơ thể con người thu hút muỗi nhiều hơn. Nhóm người này chiếm khoảng 20% dân số chung hay còn gọi là nhóm người hấp dẫn với muỗi, ngược với mùi của các loại thuốc đuổi muỗi phát ra.
Bằng cách nghiên cứu một số người được muỗi ưu ái, các nhà khoa học phát hiện thấy các cặp song sinh cùng trứng (identical twins), giống hệt nhau về gien thì tỷ lệ bị muỗi cắn cũng giống nhau, còn các cặp song sinh khác trứng (fraternal twins) thì hai người lại có tỷ lệ muỗi cắn không đồng nhất. Sự khác biệt này cho thấy gien đóng vai trò quan trọng, đặc biệt là việc kiểm soát mùi cơ thể.
Nói ngắn gọn hơn, có người bị muỗi cắn nhiều hơn so với những người khác là do gien quyết định. Phát hiện trên rất mới, giúp con người tạo ra các loại thuốc diệt muỗi hiệu quả cao hơn để kiểm soát các căn bệnh nguy hiểm do muỗi gây ra như bệnh như sốt rét hay sốt xuất huyết hiện vẫn đang bùng phát mạnh.
2. Khả năng âm nhạc là do gien
Khả năng âm nhạc là do gien, đặc biệt là khả năng nghe và phân tích nốt nhạc cũng như thưởng thức cái hay của âm nhạc. Nghe nhạc, thưởng thức âm nhạc không nhất thiết phải là một nhạc sĩ, nhưng trong thực tế có người lại rất sành điệu khi thưởng thứ nghệ thuật này nhưng khoa học vẫn chưa hiểu được ngọn ngành.
Theo các nghiên cứu gần đây, trong khi đào tạo âm nhạc (đặc biệt là tiếp xúc sớm với âm nhạc) có thể giúp con người hiểu được độ cao thấp của âm thanh, nhưng cái chính vẫn là năng khiếu bẩm sinh. Khả năng hiểu được độ cao thấp hoàn hảo của âm thanh (pitch) liên quan đến bộ nhớ âm thanh của não, khiến một số người rất giỏi nhớ âm thanh, kỹ năng khác với nhớ hình ảnh.
Sự khác biệt mang tính di truyền này có trong các chức năng thần kinh thính giác. Điều đó có thể giải thích: nếu bố mẹ hát karaoke, con cái cũng có xu hướng giống cha mẹ, và đôi khi trẻ còn có khả năng cảm thụ âm nhạc tốt hơn so với những phụ huynh khác.
3. Ghét rau mùi là do gien
Trong khi nhiều người chuộng rau thơm, gia vị thì có người lại ghét cay ghét đắng rau mùi (cilantro) và cho rằng chúng có vị đắng khó chịu và mùi vị của xà phòng. Hai nghiên cứu gần đây về hiện tượng trên cho thấy rau mùi liên quan đến gien phát hiện hương vị của các loại thực phẩm hăng, cay và đắng.
Theo đó, một biến thể ADN nhỏ trong các gien thụ thể khứu giác giúp cho nhiều người thấy rau mùi co vị xà phòng làm họ sợ. Hãy nhớ rằng đây là một mối tương quan giả định, không phải là một lời giải thích được bảo đảm. Thị hiếu của con người rất phức tạp; vì vậy, việc ghét rau mùi hay các loại rau thơm khác không có biến thể chung hoặc giống nhau bởi trong thực tế, những người có các biến thể di truyền vẫn thích nó, thiếu nó họ cảm thấy ăn không ngon miệng.
4. Khó ngủ do di truyền
Con người sinh ra không phải để làm “cú đêm”, có nghĩa là không làm việc ban đêm, ngoại trừ những người bắt buộc phải đi làm ca. Nhưng thực tế có người lại mắc chứng khó ngủ hoặc thức dậy quá sớm từ 3 giờ sáng mà không thể ngủ lại được.
Qua nhiều nghiên cứu, khoa học phát hiện thấy những người ngủ muộn và thức dậy quá sớm là do đột biến gien CRY1, gien này tác động tới nhịp sinh học của cơ thể, khiến họ tỉnh táo muộn tới hơn 2 giờ mới ngủ được với nhóm người bình thường. Đột biến gien không phải là lý do duy nhất gây rối loạn giấc ngủ mà nó còn gây ra nhiều hệ lụy khác, thuật ngữ chuyên môn là DSPD (Rối loạn nhân cách), ảnh hưởng đến 10% dân số.
Rất đa dạng từ thức dậy khó khăn, phát sinh lo âu, trầm cảm, bệnh tim mạch và tiểu đường. DSPD có thể quản lý thông qua tiếp xúc với ánh sáng ban ngày và quản lý giấc ngủ phù hợp. Vì vậy, những người thức khuya nên xem lại thời gian biểu, không nên thức sau 11g30.
- Xem thêm: Giấc ngủ, gien và sức khỏe
5. Lái xe ẩu là do gien
Trong nhiều thập niên, khoa học đã thực hiện nhiều nghiên cứu chuyên sâu vẫn chưa tìm được câu trả lời tại sao lại có những người lái xe rất an toàn, người khác thì không, thậm chí còn gây tai nạn. Yếu tố thần kinh có nguồn gốc từ não, hoặc BDNF là một protein được mã hóa bởi gien BDNF.
BDNF là một thành viên của họ neurotrophin, liên quan đến yếu tố tăng trưởng thần kinh kinh điển. Nó được não bài tiết ra để đảm nhận nhiệm vụ cụ thể nào đó mà con người đang thực hiện, giúp các tế bào não giao tiếp, và tăng lưu giữ bộ nhớ. Một số nghiên cứu gần đây phát hiện thấy có khoảng 30% người Mỹ có một biến thể di truyền hạn chế sự bài tiết của BDNF và điều này ảnh hưởng đến khả năng lái xe của họ.
Qua hơn hai bài kiểm tra được thực hiện trong thời gian bốn ngày cho 29 người tham gia, nhóm nghiên cứu phát hiện thấy những người tham gia thử nghiệm có biến thể BDNF thì khả năng lái và trí nhớ kém hơn so với nhóm không có biến thể này. Tuy chỉ là nghiên cứu mô phỏng với số người tham gia có hạn, song các nhà khoa học lại vô cùng ngạc nhiên khi thấy mối liên quan mật thiết giữa di truyền và hiệu suất lái xe của con người.
Phát hiện trên còn giúp y học hiểu sâu thêm về các loại bệnh thoái hóa thần kinh như Parkinson hay MS hoặc Alzheimer. Vì vậy, những người lái xe không chỉ có sức khỏe thể chất tốt mà phải có cả sức khỏe tinh thần, những người cao niên nên hạn chế lái xe để đảm bảo an toàn cho chính bản thân và những người đi cùng.