Bất thường nhiễm sắc thể là gì?
Nhiễm sắc thể (NST) là nơi chứa vật chất di truyền. Mỗi người bình thường có 23 cặp nhiễm sắc thể được đánh số thứ tự.
Lệch bội nhiễm sắc thể là thai nhi có thêm hoặc mất nhiễm sắc thể, dẫn tới mất cân bằng số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào. Mỗi nhiễm sắc thể chứa hàng trăm gen, nên việc mất hoặc dư thừa đoạn lớn nhiễm sắc thể sẽ phá vỡ một lượng đáng kể vật chất di truyền dẫn đến sinh trẻ không khả năng sinh tồn, hoặc nếu sanh sống thì sẽ bị khiếm khuyết bẩm sinh như chậm tăng trưởng về trí tuệ và vận động, vô sinh, tuổi thọ giảm.
Một số bệnh lý bất thường nhiễm sắc thể thường gặp là hội chứng Down (trisomy 21: tam bội NST ở cặp số 21), hội chứng Edward (trisomy 18: tam bội NST ở cặp số 18), hội chứng Patau (trisomy 13: tam bội NST ở cặp số 13), hội chứng Turner (thiếu một nhiễm sắc thể giới tính X).
Hội chứng Down
Người bị hội chứng Down có thể bị chậm phát triển. Một số có bất thường cấu trúc hệ cơ quan kèm theo ảnh hưởng tới sức khỏe thể chất. Không có khả năng điều trị hết, điều trị là hỗ trợ và chỉnh sửa bất thường cơ quan đích. Khả năng mang thai bị hội chứng Down tăng lên theo tuổi mẹ.
Hội chứng Edward
Đi kèm theo rất nhiều bất thường kiểu hình. Hầu hết trẻ bị trisomy 18 mất trước 1 tuổi. Nguy cơ bị cũng tăng dần theo tuổi mẹ.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh sẽ cung cấp thông tin về sức khỏe của thai nhi
- Xét nghiệm sàng lọc trước sinh sẽ nói lên điều gì?
– Nói lên khả năng (xác suất, rủi ro hoặc nguy cơ) con bạn có một số vấn đề nhất định; cụ thể là bất thường số lượng nhiễm sắc thể.
– Kết quả xét nghiệm sàng lọc là xác định ra hai nhóm:
- Dương tính: tăng nguy cơ lệch bội
- Âm tính: khả năng thấp bị lệch bội
- Nên làm gì sau khi có kết quả sàng lọc?
– Thai phụ dương tính với xét nghiệm sàng lọc nên được tư vấn và đề xuất các xét nghiệm chẩn đoán.
– Thai phụ âm tính cũng nên được tư vấn về nguy cơ thấp của mình và các sàng lọc bất thường khác trong quá trình khám thai, không chỉ là sàng lọc lệch bội NST và vẫn có thể phải làm XN chẩn đoán lúc sau nếu xuất hiện thêm một số dấu chứng khác.
- Xem thêm: Một số tư thế yoga cho phụ nữ mang thai
Hiện tại chúng ta có những xét nghiệm sàng lọc gì?
- Sàng lọc kết hợp quý I (First trimester screening test)
– Bạn sẽ được siêu âm đo độ mờ da gáy, và thử máu ở thời điểm tuổi thai từ 11 đến 13 tuần 6 ngày.
– Các yếu tố kết hợp sàng lọc gồm đo độ mờ da gáy, thử máu định lượng free ß-hCG và PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A) và một số yếu tố cộng dồn trong tính toán nguy cơ khác như tuổi mẹ, tiền căn sanh con lệch bội NST, cân nặng, chủng tộc, và số lượng thai.
– Nguy cơ kết cục xấu thai kỳ (khả năng thai bất thường) tương ứng với mức độ dày của độ mờ da gáy.
- Triple Test
Nếu bạn bỏ qua giai đoạn sàng lọc ba tháng đầu, khi vào ba tháng giữa, bạn sẽ được thử máu làm Triple Test.
– Dùng các dấu ấn sinh hóa máu gồm hCG, AFP, và estriol không bão hòa để ước tính nguy cơ.
Lưu ý: Xét nghiệm này chỉ có độ nhạy thấp phát hiện hội chứng Down hơn so với xét nghiệm kết hợp sàng lọc ba tháng đầu (độ nhạy 69% với tỷ lệ dương tính giả 5%) nên không dùng để kiểm chứng hoặc là chọn lựa bước hai sau khi có kết quả sàng lọc quý I thai kỳ.
- Sàng lọc với cell-free DNA
– Sàng lọc với Cell-free DNA đánh giá các mảnh nhỏ DNA xuất nguồn từ thai lưu hành trong máu mẹ và giúp sàng lọc một số bất thường.
– Thực hiện sớm nhất ở 10 tuần đến lúc sanh.
– Giá trị sàng lọc của hội chứng Down hiện cao nhất: trên 98% với dương tính giả dưới 0,5%. Tỷ lệ phát hiện thấp hơn ở trisomy 13 và trisomy 18.
– Với những thai phụ cho kết quả thất bại kết luận có tăng nguy cơ thai nhi bị lệch bội.
Thủ thuật chẩn đoán gồm có những thủ thuật gì?
Các thủ thuật chẩn đoán hiện có tại Việt Nam: sinh thiết gai nhau, chọc ối, lấy máu cuống rốn. Mỗi thủ thuật đều có những mặt ưu và nhược điểm khác nhau. Vì vậy, trước khi đưa ra quyết định phù hợp tùy mỗi cá thể, bạn sẽ được tư vấn chuyên sâu khi có kết quả xét nghiệm sàng lọc dương tính.
– Ths. BS Trịnh Nhật Thư Hương (Phó trưởng khoa Chăm sóc trước sinh) / Theo Bản tin Bệnh viện Từ Dũ số 11, Ảnh minh họa từ nguồn Internet
