Cách đây hai năm, khi phát hiện mình mang gen BRCA1 đột biến, nữ diễn viên nổi tiếng thế giới Angelina Jolie đã tiến hành phẫu thuật cắt bỏ cả hai tuyến vú để phòng ngừa ung thư tuyến vú. Mới đây, cô lại tiếp tục nhờ bác sĩ cắt buồng trứng để phòng ngừa ung thư buồng trứng. Thông tin về ca phẫu thuật của Angelina đã khiến phụ nữ trên khắp thế giới băn khoăn rằng liệu có thể phòng ngừa nguy cơ ung thư bằng phẫu thuật cắt bỏ các cơ quan có liên quan hay không.
Hiểu đúng về gen
Cho đến nay, y học thế giới vẫn chưa thể đưa ra câu trả lời cụ thể về nguyên nhân gây bệnh ung thư. Đối với mỗi loại bệnh ung thư, người ta tìm thấy một vài mối liên quan về yếu tố di truyền, chế độ ăn uống hay các yếu tố nhiễm trùng, nhiễm độc, nhiễm xạ… Tất cả những yếu tố đó thường được gọi chung là “tác nhân làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư”, trong đó có gen BRCA1.
Bình thường, cơ thể chúng ta có cơ chế tự sửa chữa để thay thế những thành phần, hoạt chất, tế bào bị hư hỏng hoặc mất đi, chẳng hạn như xương bị gãy sẽ liền lại, tóc, móng cắt ngắn sẽ mọc dài ra, máu mất đi sẽ được bổ sung dần… Tại mỗi bộ phận, cơ quan luôn có những cơ chế điều khiển quá trình sửa chữa và thay thế này, đảm bảo nó chỉ được thực hiện ở mức vừa đủ. Khi các cơ chế kiểm soát việc sinh sản tế bào thay thế này có vấn đề thì nhiều khả năng sẽ dẫn đến ung thư.
Cơ chế kiểm soát việc sinh sản tế bào nói trên được điều khiển bởi gen. Sự bất thường về gen (còn gọi là gen đột biến) có thể do nhiều yếu tố khác nhau như môi trường, thuốc, hóa chất, phóng xạ mà đặc biệt là yếu tố di truyền. Cho đến nay, người ta xác định có khoảng 10% các ung thư là liên quan đến bất thường gen di truyền và 90% còn lại là do các yếu tố khác. Nói cách khác, những bệnh nhân ung thư có bất thường gen di truyền thì có nguy cơ mắc bệnh ung thư cao đáng kể và nguy cơ này có thể truyền cho thế hệ con, cháu.
Gen BRCA1 (Breast Cancer 1 – ung thư tuyến vú) được y học phát hiện ra từ những năm 90. BRCA1 vốn là một gen ức chế ung thư, có tác dụng sửa chữa các bất thường DNA trong quá trình phân chia. Khi gen này bị đột biến thì DNA hư hại không được sửa chữa, nguy cơ ung thư vú tăng đến 87% (nếu bệnh nhân sống đến 90 tuổi) và ung thư buồng trứng tăng đến 50%.
Phẫu thuật dự phòng không được bác sĩ khuyến khích
Phẫu thuật dự phòng là một trong những cách phòng ngừa ung thư và nhiều bệnh khác đã được áp dụng cách đây khá lâu, chẳng hạn như cắt ruột thừa dự phòng viêm ruột thừa, cắt tử cung để phòng ngừa ung thư nội mạc và buồng trứng… Nhưng câu hỏi đặt ra là việc cắt bỏ một cơ quan nhằm phòng ngừa ung thư có phải là một cách làm đúng đắn? Đến một lúc nào đó, liệu y học có đề nghị cắt bỏ dạ dày nhằm phòng ngừa ung thư dạ dày hay cắt bỏ phổi nhằm phòng ngừa ung thư phổi (?!).
Trong các biện pháp phòng bệnh thì sử dụng vaccine được xem là hiệu quả nhất, lại ít khả năng gặp rủi ro, tai biến. Còn các biện pháp phẫu thuật dự phòng không bao giờ được cho là cách phòng bệnh tốt vì nhiều nguyên nhân. Thứ nhất, bất kỳ phẫu thuật nào cũng đi kèm với những rủi ro không lường trước được, nhất là tai biến sau mổ, ngay cả các phẫu thuật đơn giản nhất (như cắt amydal) vẫn có thể gây tử vong bất ngờ. Thứ hai, phẫu thuật dự phòng không mang lại hiệu quả tuyệt đối mà bệnh nhân thường phải mất chi phí không nhỏ. Theo báo The New York Times, Angelina đã mất khoảng 3.000 đôla Mỹ cho xét nghiệm gen và khoảng 50.000 đôla Mỹ để phẫu thuật đoạn nhũ, tái tạo vú. Thực tế, một người có gen BRCA1 đột biến chưa chắc sẽ bị mắc bệnh ung thư vú và việc cắt bỏ tuyến vú chỉ là làm giảm nguy cơ bị bệnh chứ không đảm bảo sẽ khỏe mạnh đến cuối đời.
Ngoài ruột thừa thì việc cắt bỏ bất kỳ cơ quan nào trong cơ thể đều có thể gây hậu quả nghiêm trọng. Chẳng hạn như cắt bỏ tuyến vú dự phòng khi bệnh nhân còn trong độ tuổi sinh sản và còn ý định sinh con là điều khó chấp nhận. Phẫu thuật loại bỏ tuyến vú vẫn có thể để lại một sang chấn tâm lý lớn và việc tái tạo tuyến vú lại mở đầu một câu chuyện dài về chi phí và các tai biến phẫu thuật. Còn cắt bỏ buồng trứng giúp giảm nguy cơ bị ung thư về gần đến con số không nhưng việc sử dụng hormon thay thế (HRT) khá phức tạp, đó là chưa kể đến những nguy cơ về bệnh tim mạch, bệnh thuyên tắc tĩnh mạch, bệnh trầm cảm và đột quỵ. Vì vậy, người muốn phẫu thuật cắt tuyến vú và buồng trứng thường được kiểm tra chi tiết về tiền sử gia đình, xét nghiệm toàn bộ hệ thống gen và được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa về di truyền trước khi gặp bác sĩ phẫu thuật.
Trở lại với câu chuyện của Angelina Jolie, giới chuyên môn cho rằng quyết định phẫu thuật dự phòng của cô chỉ mang tính cá nhân, không ai khẳng định đây là một quyết định đúng đắn và bác sĩ cũng không khuyến khích mọi người làm theo. Cô Angelina lựa chọn chi trả một khoản tiền lớn cho ca phẫu thuật, sẵn sàng chịu tai biến thay vì phải phập phồng chờ đợi và đi làm xét nghiệm tầm soát mỗi sáu tháng. Còn với chúng ta thì vẫn còn những lựa chọn khác dành cho người có bất thường gen BRCA1. Việc tăng cường tầm soát định kỳ hằng năm từ sau tuổi 25 bằng phương pháp chụp vú và MRI tuyến vú cũng giúp phát hiện tế bào ung thư sớm và điều trị kịp thời. Ngoài ra, việc hóa trị dự phòng bằng Tamoxifen và Raloxifen có tác dụng phòng ngừa ung thư vú ở nhóm nguy cơ cao (tuy tác dụng cụ thể trên nhóm bệnh nhân có bất thường gen BRCA thì chưa rõ). Thuốc ngừa thai viên uống (OCP) cũng giúp làm giảm nguy cơ ung thư buồng trứng nhưng cần có sự kiểm tra và hướng dẫn của bác sĩ chuyên khoa.
- TS-BS Võ Xuân Quang, phòng khám đa khoa Quốc tế Yersin
