Công ty Spark Therapeutics (có trụ sở ở Philadelphia, Mỹ) vừa đưa ra thị trường loại thuốc chữa bệnh thoái hóa võng mạc bẩm sinh có tên là Luxturna với giá bán 850.000 USD, trở thành một trong những loại thuốc điều trị đắt nhất thế giới.
Thuốc này được dùng cho bệnh nhân bị chứng teo võng mạc do đột biến của gien RPE65. Sự khiếm khuyết di truyền hiếm gặp này làm suy giảm thị lực của người bệnh một cách trầm trọng ngay từ khi mới sinh và có thể dẫn tới mù lòa.
Luxturna ở dạng chất lỏng, được tiêm trực tiếp vào mắt bằng kim tiêm siêu nhỏ. Thuốc cung cấp gien thứ 3 (một gien RPE65 bình thường) cho các tế bào trong võng mạc. Gien thứ 3 này không loại bỏ hoặc thay thế hai gien đột biến gây bệnh, mà chỉ hoạt động trong tế bào võng mạc và “sửa chữa” các sai lệch về thị lực. Các bệnh nhân chỉ cần dùng một liều duy nhất.
Giá trên dù sao vẫn thấp hơn so với mức 1 triệu USD theo dự kiến ban đầu trước khi Spark Therapeutics nhận được giấy phép phê chuẩn của Cơ quan Quản lý dược phẩm và thực phẩm (FDA) hồi giữa tháng 12-2017.
Hiện có khoảng 1.000 bệnh nhân đang mắc căn bệnh thoái hóa võng mạc bẩm sinh và ước tính mỗi năm có thêm khoảng 20 ca mắc mới. Trước những lời chỉ trích về giá bán, Công ty Spark hứa sẽ trả lại tiền cho bệnh nhân nếu như việc điều trị không đạt kết quả và còn muốn giới chức y tế Mỹ cho phép thanh toán tiền thuốc theo từng đợt.
Đứng sau Luxturna với giá cao kỷ lục, thuốc Spinraza (còn có tên khác là Nusinersen) do Công ty Biogen và Ionis sản xuất để trị bệnh loạn dưỡng cơ bắp và thuốc Soliris do Công ty Alexion sản xuất để trị một dạng hiếm gặp của bệnh thận từng bị xem là “siêu đắt” vì đều có giá khoảng 750.000 USD.
