Nhờ có các giải pháp gen, việc xác định các xu hướng bệnh di truyền trong quần thể gen người Việt, giúp chẩn đoán, dự phòng và điều trị chính xác nhiều bệnh trong chuyên khoa sản, nhi, ung thư, nội khoa… cũng dễ dàng hơn.
Mười năm trước, muốn phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh di truyền ở thai nhi, mẹ bầu Việt phải gửi mẫu gen ra nước ngoài với chi phí khoảng 20 triệu đồng và chờ kết quả trong 1 tháng. Đến nay, dịch vụ này tại Gene Solutions chỉ mất khoảng 1 tuần và chi phí rẻ hơn rất nhiều. Nhờ có các giải pháp gen, việc xác định các xu hướng bệnh di truyền trong quần thể gen người Việt, giúp chẩn đoán, dự phòng và điều trị chính xác nhiều bệnh trong chuyên khoa sản, nhi, ung thư, nội khoa… cũng dễ dàng hơn.
Từ một giấc mơ lớn cho người Việt
Thị trường giải mã gen người cách đây 10 năm hầu như là con số “0” tròn trĩnh. Người Việt muốn xét nghiệm gen phục vụ cho điều trị hoặc tầm soát bệnh thì phải gửi mẫu ra nước ngoài với chi phí rất cao. Hầu hết các bác sĩ đều nhận thấy rõ xét nghiệm gen ngày càng cần thiết, giúp điều trị bệnh theo xu hướng cá nhân hóa, tránh “điều trị mù” và tối ưu hiệu quả, chi phí điều trị. Y học thế giới đã phát triển lĩnh vực nghiên cứu và ứng dụng về Di truyền học từ lâu, nhưng Việt Nam chưa manh nha ngành này vì rất khó, không chỉ cần công nghệ cao mà việc đào tạo nhân lực của ngành cũng rất khó khăn.
Thời điểm đó, anh Nguyễn Hữu Nguyên đang là bác sĩ chuyên khoa nội tiết của Bệnh viện Nhân dân Gia Định. Cuộc gặp định mệnh với Tiến sĩ Nguyễn Hoài Nghĩa, Khoa Di truyền & Sinh học Ung thư, Đại học Johns Hopkins (Mỹ) đã nhen nhóm ý tưởng về việc triển khai xét nghiệm di truyền công nghệ cao tại Việt Nam, một ngành hầu như chưa ai biết đến. “Tôi gặp TS Nghĩa khi anh ấy đang có điều kiện rất thuận lợi ở nước ngoài, cả điều kiện nghiên cứu và phát triển sự nghiệp. Thế nhưng sau một khoảng thời gian dài du học, TS Nghĩa vẫn quyết tâm trở về quê hương. Trước tâm huyết với ngành Di truyền học nước nhà và ước mong cháy bỏng ứng dụng xét nghiệm gen cho người Việt của TS Nghĩa, tôi bị chinh phục và quyết định cùng anh bắt tay tìm tòi, nghiên cứu, đặt nền móng cho việc ứng dụng xét nghiệm gen tại Việt Nam”, BS Nguyên cho biết.
Viện Di truyền Y học ra đời vào đầu năm 2016, Gene Solutions cũng thành lập ngay sau đó một năm. Dưới sự hướng dẫn của GS.TS Trương Đình Kiệt – người thầy của biết bao thế hệ y bác sĩ trong lĩnh vực di truyền, Viện Di truyền là nơi tiên phong nghiên cứu, ứng dụng về các xét nghiệm giải trình tự gen hiện đại, còn Gene Solutions sẽ “thương mại hóa”, phát triển các dịch vụ giải mã gen hiện đại để đưa xét nghiệm gen đến gần người Việt hơn. Sự tham gia của Tiến sĩ Giang Hoa, Khoa Sinh học & Sinh học tiến hóa, Đại học Pennsylvania (Mỹ) ngay từ thời gian bắt đầu thành lập đã tạo thế “kiềng 3 chân” vững chãi cho Gene Solutions. “Một số người hỏi tôi tại sao “bỏ” nghề bác sĩ để đi làm xét nghiệm gen – vốn không phải chuyên môn của mình, tôi nói rằng tôi không bỏ nghề y, mà chỉ muốn giúp đỡ bệnh nhân theo cách tối ưu hơn và ở quy mô lớn hơn”, BS Nguyễn Hữu Nguyên chia sẻ. “Nhưng đây là một ước mơ lớn và không dễ dàng, bởi người tiên phong luôn phải sẵn sàng chấp nhận thất bại, thậm chí đánh đổi cả sự nghiệp của mình”.
Muốn đi nhanh thì đi một mình, muốn đi xa thì đi cùng nhau. Câu nói này rất đúng với trường hợp của anh Nguyên. Anh cùng hai cộng sự của mình đã đồng lòng cùng chinh phục những bước khởi nghiệp khó nhằn trên hành trình “hiện thực hóa” giấc mơ lớn. Đầu tiên, họ cùng nhau mò mẫm để chọn những lối đi nhỏ trong bức tranh về di truyền học vô cùng rộng lớn. Họ chọn giải quyết nhu cầu thiết yếu nhất cho thai phụ, đó là xét nghiệm gen sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể của thai nhi. “Chỉ cần một mẫu máu khoảng 7ml, chúng tôi sẽ đồng hành cùng bác sĩ và thai phụ để phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh di truyền phổ biến ở thai nhi với xét nghiệm không xâm lấn NIPT”. Bằng sự chân thành, quyết tâm và trên hết là cam kết đem đến giải pháp gen tiên tiến nhất cho thai phụ Việt, góp phần giải tỏa nỗi lo âu “chọc ối”, nhóm cộng sự của anh đã thuyết phục các bác sĩ sản khoa ở các đơn vị đầu ngành hợp tác. Chỉ sau một năm, Gene Solutions đã hợp tác thành công với nhiều bệnh viện lớn khắp cả nước và lan tỏa uy tín trong giới chuyên môn.
Sau đó, anh cùng nhóm cộng sự tiếp tục mở rộng việc ứng dụng các giải pháp gen sang các lĩnh vực khác như: xét nghiệm gen giúp chẩn đoán các bệnh hiếm ở trẻ em, phục vụ điều trị ung thư chính xác và hiệu quả hơn, tầm soát nguy cơ ung thư và các bệnh mạn tính di truyền… Ở lĩnh vực nào, đội ngũ của anh cũng nỗ lực đồng hành cùng các thầy cô, các bác sĩ chuyên gia đầu ngành để đưa ra các giải pháp trọn vẹn nhất – với mong muốn dựa vào công nghệ di truyền đem lại cách điều trị tối ưu và cải thiện sức khỏe cho người bệnh.
Đến mọi người Việt đều tiếp cận được
Trong 3 năm qua, kỹ thuật xét nghiệm gen do Viện Di truyền Y học và Gene Solutions phát triển đã được ứng dụng sâu rộng tại Việt Nam, giúp nhiều người có thể tiếp cận thực hiện với chi phí rẻ hơn nhiều lần. Chẳng hạn như xét nghiệm gen tầm soát ung thư chỉ có giá khoảng 2 triệu đồng, xét nghiệm gen dự đoán bất thường thai nhi chỉ khoảng 3 triệu, bằng 1/3 mức giá xét nghiệm ở nước ngoài, và đang cố gắng “kéo” xuống chỉ còn khoảng từ 1-2 triệu đồng. Thậm chí nhiều trường hợp bệnh nhi mắc bệnh di truyền nặng và có hoàn cảnh khó khăn còn được xét nghiệm gen miễn phí để xác định đúng bệnh.
“Chúng tôi không ngừng nỗ lực nghiên cứu để tối ưu chi phí nhằm giảm giá dịch vụ xét nghiệm gen nhiều nhất có thể để mọi người Việt đều có cơ hội tiếp cận. Bởi vì mục tiêu của chúng tôi là phục vụ cho nhu cầu của đông đảo cộng đồng, đặc biệt là người khó khăn, chứ không muốn loại xét nghiệm hiện đại này chỉ là đặc quyền của người giàu”, anh Nguyên cho biết.
Thật vậy, nhu cầu xét nghiệm gen trong cộng đồng rất lớn. Trong vòng 3 năm qua, hơn 70.000 thai phụ đã sử dụng xét nghiệm gen không xâm lấn NIPT để khảo sát bất thường thai nhi. Ngoài ra, Gene Solutions cũng cung cấp hơn 2.000 xét nghiệm giúp phát hiện đột biến ung thư, từ đó góp phần điều trị hiệu quả trong cuộc chiến chống ung thư; hơn 6.000 xét nghiệm G4500 giúp gia tăng khả năng chẩn đoán bệnh di truyền, phần lớn những bệnh này đều có biểu hiện không rõ ràng, gây khó khăn cho các bác sĩ khi chẩn đoán.
Mục tiêu của chúng tôi là phục vụ cho nhu cầu của đông đảo cộng đồng, đặc biệt là người khó khăn, chứ không muốn loại xét nghiệm hiện đại này chỉ là đặc quyền của người giàu
Trong khi thị trường “giải mã gen thần đồng” cho trẻ em có vẻ ăn nên làm ra thì Gene Solutions không mấy mặn mà. Theo chia sẻ của anh Nguyễn Hữu Nguyên, Gene Solutions có dịch vụ giải mã gen trẻ em, nhưng chủ yếu chỉ giải mã những gen được có bằng chứng khoa học mạnh, cung cấp thông tin về tính cách, sức khỏe của trẻ. Anh nói: “Gen về sức khỏe liên quan đến thể chất, khả năng hấp thu các chất dinh dưỡng, việc tập thể dục thế nào cho hiệu quả… Còn gen liên quan đến tính cách cho biết trẻ hướng nội hay hướng ngoại, khả năng chống chịu stress tốt hay không. Việc giải mã gen của trẻ không phải để xem con bạn có phải thần đồng hay không, mà quan trọng hơn là cha mẹ sẽ thấu hiểu về tính cách, sức khỏe thể chất, tinh thần của con. Từ đó, cha mẹ sẽ chấp nhận con người của con và đồng hành cùng con một cách vui vẻ, hạnh phúc, tránh đặt kỳ vọng quá nhiều khiến cả cha mẹ và con trẻ đều khổ đau”.
Có thể thấy rằng, Gene Solutions đã mang lại những giá trị nhân văn và sức khỏe cộng đồng quy mô lớn trong những năm qua. Chính vì thế, công ty đã nhận được sự đồng hành từ rất nhiều nhà khoa học, nhà nghiên cứu, bác sĩ người Việt trên thế giới như TS. Phan Minh Duy, khoa Sinh học & Sinh học Phân tử, Đại học Cambridge (Mỹ); TS. Trần Ngọc Hiếu, khoa Sinh học, Đại học Waterloo (Canada); TS. Từ Ngọc Ly Lan, khoa Y sinh học & Sinh học phân tử, Đại học Cornell (Mỹ); TS. Cao Thị Ngọc Phượng, Đại học Ghent (Belgium); TS. Nguyễn Duy Sinh, Đại học Yamanashi (Nhật Bản); TS. Trần Lê Sơn, khoa Miễn dịch & Di truyền, Đại học Queensland (Úc); TS. Lâm Tuấn Thanh, chuyên khoa Khoa học và Sinh học sự sống, Đại học Open (Mỹ)…
“Tất cả những người thành đạt trên thế giới đều muốn đóng góp cho sự phát triển của quê hương, chỉ cần có một nơi đáng tin cậy để họ phục vụ cộng đồng bằng kiến thức và kinh nghiệm của mình. Chúng tôi tin rằng mình đã tạo một nơi với giấc mơ “Người Việt khỏe mạnh hơn”, để đưa những đóng góp của người Việt ở nước ngoài đến với cộng đồng trong nước một cách trung thực và tâm huyết. Cùng với sự đóng góp lớn lao này, chúng tôi tin rằng giấc mơ lớn của Gene Solutions sẽ thành hiện thực trong tương lai gần”, anh Nguyễn Hữu Nguyên nói.
