Khi một thiếu niên ở Utah (Hoa Kỳ) mắc triệu chứng khiếm khuyết khí quản đối diện với những sự cố hô hấp đe dọa tính mạng vào mùa xuân năm 2014, các bác sĩ đã chuyển sang một giải pháp mang tính đột phá: tùy chỉnh và in 3-D một bộ phận mới hoàn thiện cho cậu…
Quá trình điều trị đã cứu mạng cậu, không chỉ phát hiện ra tiềm năng của những công cụ y khoa mới, mà còn cho thấy những lựa chọn chữa trị ngày càng trở nên phù hợp với sinh học của mỗi người. Ý tưởng này, được gọi là “y học cá thể hóa” (Personalized Medicine), lấy từ thông tin sinh học, chẳng hạn như lịch sử y học, di truyền học và tính duy nhất của cơ thể người, để có thể tối đa hóa lợi ích của việc điều trị y khoa, đồng thời giảm bớt được những phản ứng phụ và các chi phí. Nói tóm lại, y học cá thể hóa giúp đem lại “đúng liều thuốc cho đúng bệnh nhân vào đúng thời điểm”. Như bạn sẽ được biết, y học cá thể hóa đã đi một chặng đường dài từ truyền thống chăm sóc sức khỏe cách đây hàng thế kỷ trước cho đến những công cụ công nghệ cao mà chúng ta sử dụng ngày nay.
Lịch sử y học cá thể hóa
Mặc dù định nghĩa hiện tại của chúng ta về y học cá thể hóa đã phát triển cùng với sự hiểu biết về bộ gien của con người hoặc thông tin di truyền trong các tế bào và cơ thể của chúng ta, các nguyên tắc đằng sau thuật ngữ này đã tồn tại qua các thế kỷ.
Cách đây hơn 2.000 năm, Hippocrates, được biết đến như cha đẻ của y học phương Tây, đã chia sẻ quan điểm cho rằng mọi người có các chứng bệnh, triệu chứng và phản ứng khác nhau đối với các hình thức điều trị. Ý tưởng rằng một biện pháp chữa trị chung cho tất cả không phải lúc nào cũng là cách tốt nhất để chăm sóc cho từng bệnh nhân.
Sau đó, những nhà tiên phong về y khoa như Reuben Ottenberg và Ludvig Hektoen đã phát triển thêm một hình thức tiếp cận cá nhân sau khi thực hiện các ca truyền máu. Năm 1907, các ông Ottenberg và Hektoen đã phát hiện kiến thức rằng con người có những loại máu khác nhau. Họ xác định rằng việc truyền đúng loại máu thích hợp sẽ làm gia tăng cơ hội truyền máu thành công và làm giảm nguy cơ cơ thể từ chối truyền máu.
Trong thế kỷ XX, các bác sĩ và những nhà nghiên cứu tiếp tục cá nhân hóa y học bằng cách ghi chép và khảo sát lịch sử sức khỏe gia đình về những chứng bệnh có liên quan đến gien di truyền hoặc được truyền lại từ thế hệ này sang thế hệ khác.
Nhưng chỉ đến khi Dự án Gien con người xuất hiện, y khoa cá thể hóa mới mang ý nghĩa hiện tại của nó, với sự tập trung lớn hơn vào những mối liên hệ giữa gien di truyền và sức khỏe. Nỗ lực quốc tế này đã mở ra cánh cửa để lập sơ đồ các chuỗi gien “trội” hoặc “lặn” trong thời gian bị ung thư hay các chứng bệnh khác. Theo thời gian, các nhà khoa học bắt đầu xây dựng các so sánh song song để tổng hợp những bộ gien có liên quan đến những chứng bệnh giữa những người ở các độ tuổi, các lai lịch cá nhân và sự kế thừa khác nhau thông qua các nghiên cứu liên kết gien.
Điều gì đã hình thành y học cá thể hóa?
Chẳng phải thuốc men (cũng như việc đi đến bác sĩ mỗi khi bạn bị bệnh) tự nó đã là một trải nghiệm cá nhân đó sao? Sau tất cả, bạn đã hỏi những câu hỏi độc nhất của riêng bạn, phải không?
Đúng như thế, nhưng y học cá thể hóa đã đi trước một bước về việc này và thích ứng với quá trình điều trị dựa trên sinh học cá nhân của riêng bạn. Phương pháp tiếp cận y học cá thể bao gồm thu thập thông tin về bộ gien của bạn (ví dụ như từ một mẫu nước bọt) để tìm hiểu xem bạn có nhiều hay ít khả năng thích nghi với một loại thuốc hay phương pháp trị liệu.
Dược động học thu thập thông tin từ gien của một người nhằm cải thiện hiệu quả của liều lượng thuốc kê toa cho bệnh nhân hoặc trị liệu một căn bệnh. Cái khác so với y học truyền thống tiếp cận theo kiểu một phương pháp chung cho tất cả, y học cá thể hóa sẽ chú ý đến đặc điểm sinh học của mỗi cá nhân.
Hãy nói tới một nhóm 10 người có nguồn gốc cá nhân khác nhau: họ được kê toa cho cùng một thứ thuốc với cùng liều lượng cho cùng một vấn đề sức khỏe như nhau, nhưng kết quả cho thấy cách chữa này chỉ thành công trên bảy người.
Dựa trên mức độ gien di truyền và sinh học, sự khác biệt rất lớn tồn tại trong nhóm có thể giải thích tại sao thuốc điều trị đã có kết quả cho một số người nhưng với những người khác thì không. Y học truyền thống dựa trên cách tiếp cận dùng thử và rút kinh nghiệm sai lầm, cho thấy cách điều trị có tác dụng với đa số (7 trong số 10 người).
Nhưng gien di truyền và sinh học của bạn tuy có tương tự như ba người khác nhưng họ đã không được chữa lành bệnh. Kết quả là bạn có thể trải nghiệm những phản ứng phụ tiêu cực từ việc sử dụng thêm thuốc, lãng phí thời gian và các nguồn lực. Thông qua y học cá thể, bạn sẽ được sàng lọc trước khi được cho thuốc, và các bác sĩ sẽ không đề nghị bạn điều trị nếu bạn có những điểm sinh học tương đồng với ba người không đáp ứng với thuốc đó.
Những thông tin quan trọng này trong sinh học của chúng ta, được gọi là “Dấu ấn sinh học” (Biomarkers), là các dấu hiệu người ta có thể đo được liên quan đến một căn bệnh nhất định ở mức độ phân tử. Chúng giúp xác định loại ung thư hoặc khối u nơi một bệnh nhân đồng thời làm tăng thêm cơ hội giúp người bệnh sẽ nhận được phương pháp điều trị hiệu quả nhất.
Ngoài việc xem xét bộ gien của một người, các thiết bị y tế và sinh học tái tạo cũng đang phát triển trên các lĩnh vực y học cá thể hóa. Đối với những người cần chân tay giả hoặc các thiết bị y tế để phục vụ cho một chức năng nào đó, các chuyên gia y tế và các nhà nghiên cứu sẽ điều chỉnh các thiết bị này để hoàn thành công việc. Thậm chí có một người đàn ông đã có 75% hộp sọ được tái tạo và cấy ghép với sự trợ giúp của kỹ thuật in 3-D.
Một lĩnh vực khác của ngành y học cá thể đã được các phương tiện truyền thông nhắc đến nhiều đó là sinh học tái sinh (regenerative biology), hoặc sử dụng các tế bào lấy từ cơ thể bệnh nhân để điều trị. Giống như một câu chuyện khoa học viễn tưởng, đó là quá trình phát triển mô lành mạnh của bạn trong đĩa petri (đĩa dùng để nuôi cấy tế bào) đang trở thành triển vọng đầy hứa hẹn. Bằng cách người ta lấy ra các tế bào, và tái lập trình chúng thành những tế bào chuyên biệt trong cơ thể.
Và với những tiến bộ có nhiều dữ liệu như vậy, yêu cầu phải có nhiều chuyên gia cùng làm việc với nhau để tạo nên nhận thức tổng thể, bao gồm những nhà di truyền học, nhà sinh vật học, bác sĩ, nhà nghiên cứu ung thư, nhà khoa học, nhà khoa học máy tính, và các nhà thống kê. Danh sách các chuyên gia sẽ còn tiếp tục phát triển trong tương lai, khi Cơ quan quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ đạt được thêm các viễn cảnh từ các chuyên gia trong những lĩnh vực đạo đức, xã hội học và tâm lý học để tiến xa hơn nữa trong lĩnh vực.
– Minh Hoàng tổng hợp
