Theo thống kê mới nhất, cứ trong 500 trường hợp trẻ chào đời thì có một trẻ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Nếu bệnh không được phát hiện sớm và xử lý kịp thời, trẻ có thể chịu hậu quả rất nặng nề của căn bênh này. Trong trường hợp xấu nhất, trẻ có thể tử vong ngay sau khi sinh. Ở thể nhẹ, trẻ có thể kém phát triển tâm thần vận động.
Dự án “Nâng cao nhận thức về chẩn đoán và điều trị một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh giai đoạn 2014-2018” do Vụ Sức khỏe bà mẹ và trẻ em (Bộ Y tế) và Bệnh viện Nhi Trung ương với sự hỗ trợ của Công ty Mead Johnson Nutrition VN thực hiện. Trong năm 2014, dự án đã tập huấn thành công cho hơn 400 y bác sĩ tại 67 bệnh viện trong cả nước. Đến nay, dự án đã điều trị thành công và cứu sống hơn 100 trẻ bị rối loạn chuyển hóa.