Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh – căn bệnh khó phát hiện trong cộng đồng

Vụ Sức khỏe bà mẹ và trẻ em (Bộ Y tế) mới tổ chức hội thảo “Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh” tại Đà Nẵng. Hội thảo khoa học này quy tụ 40 bác sĩ chuyên khoa về nhi, sơ sinh, nội tiết chuyển hóa của các bệnh viện tuyến Trung ương, tuyến tỉnh và chuyên khoa phụ sản, nhi thuộc 13 tỉnh thành thuộc khu vực miền Trung. Được sự hỗ trợ kỹ thuật của Bệnh viện Nhi Trung ương và tài trợ của Công ty TNHH Mead Johnson Nutrition VN, hội thảo là dịp để cập nhật kiến thức, chia sẻ kinh nghiệm giữa các bác sĩ chuyên ngành trong sàng lọc, chẩn đoán và điều trị căn bệnh hiếm gặp và khó phát hiện này ở trẻ em.

Các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh gây nên bởi sự tắc nghẽn (một phần hoặc hoàn toàn) con đường chuyển hóa thiết yếu của cơ thể. Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có hơn 1.000 bệnh khác nhau, với tỷ lệ mắc là 1/500. Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chiếm 20% số trẻ sơ sinh được chẩn đoán “nhiễm khuẩn huyết” và là một trong các nguyên nhân phải điều trị tại khoa hồi sức cấp cứu. Căn bệnh này có thể khiến trẻ kém phát triển tâm thần vận động, thậm chí có thể gây tử vong.